La Vitamina D promuove l’assorbimento intestinale e renale del calcio ed è indispensabile per lo sviluppo e il mantenimento della massa ossea. La vitamina D è anche coinvolta nei processi di controllo della proliferazione e della differenziazione cellulare, nonché nella immuno-modulazione. Nel sistema immunitario, a esempio, la vitamina D promuove la differenziazione dei monociti e inibisce la proliferazione dei linfociti attraverso l’increzione di citochine come IL-2, l’IL12 e l’Interferon ”“γ. In alcuni tipi di cellule di carcinoma, la vitamina D ha dimostrato un’attività antiproliferativa. Gli effetti della Vitamina D sono mediati dal suo recettore nucleare (Vitamin D Receptor, VDR). Anche i fattori ambientali, come l’assunzione di calcio giornaliero, possono modulare gli effetti dei genotipi di FokI sulla BMD. I risultati ottenuti da tutti questi studi di associazione mostrano come i polimorfismi di VDR da soli non siano marcatori genetici utili per assegnare il rischio di Osteoporosi, sebbene risultino molto utili per spiegare la variabilità della BMD osservata nella popolazione. Diverse altre patologie sono state correlate alla associazione con i polimorfismi nel gene VDR, tali da poter influenzare l’espressione o la funzione della proteina. In particolare, tali polimorfismi (Fok1, BsmI, e TaqI), possono condizionare la risposta a vari componenti dietetici con possibili rischi di sviluppo di patologia. Alcuni correlano l’associazione del polimorfismo VDR Fok1 con il genotipo FF, con il rischio di sviluppo del carcinoma del colon, in rapporto all’apporto di calcio e grasso nell’alimentazione. In particolare, è stato evidenziato come, sebbene il calcio o il grasso alimentari non correlano normalmente con il rischio di sviluppo di carcinoma del colon nei soggetti con genotipo FF, in quelli con genotipo a combinazione allelica multipla ff/Ff, un diminuito apporto del calcio o del grasso nell’alimentazione aumenterebbe tale rischio. Per individui con genotipo ff e dieta povera di grasso e calcio, il rischio di sviluppo del carcinoma del colon era di circa 2.5 volte maggiore rispetto agli altri.
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