Il gene p53 regola la crescita e la divisione cellulare, e riveste un ruolo importante nell’arresto della proliferazione delle cellule anormali e quindi nello sviluppo del tumore. È stato osservato che in molti tumori il gene p53 è mutato. Tali mutazioni compromettono la funzione del gene p53 e, di conseguenza, la sua funzione regolatrice nella crescita cellulare e nella differenziazione favorendo, così, la trasformazione neoplastica e lo sviluppo del tumore.
Numerosi studi hanno dimostrato che buona parte dei tumori che possiedono mutazioni a livello del gene p53 sono associati con una prognosi sfavorevole della malattia rispetto ai tumori in cui il gene p53 è normale.
La caratterizzazione delle mutazioni del gene p53 mediante il sequenziamento automatico a tecnologia fluorescente del DNA può essere quindi impiegata come marker per prevedere l’esito sfavorevole del trattamento terapeutico e come indicatore precoce nella ricorrenza e nell’avanzamento dei tumori.
L’analisi di mutazione del gene p53, inoltre, può essere applicata nella diagnosi precoce dei tumori, effettuando la ricerca dell’eventuale presenza cellule cancerose in: urine, feci, espettorato, tampone vaginale e biopsie.
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