Quando si parla di anomalie cromosomiche in gravidanza ci si riferisce alle modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi, fattori che si manifestano con l’insorgenza di una patologia congenita a carico del bambino.
Una delle più comuni è la Trisomia 21, chiamata anche Sindrome di Down. Oltre questa ne esistono tante altre, alcune delle quali anche molto gravi (in particolare ci riferiamo alla sindrome di Patau o la sindrome di Edwards). Altre ancora possono essere accompagnate da manifestazioni meno gravi nell’individuo, come ad esempio la sindrome di Turner.
Anomalie cromosomiche più frequenti: panoramica generale
Le anomalie di numero
Si è visto sopra che le malattie cromosomiche scaturiscono da anomalie dei cromosomi, correlate alle modificazioni del loro numero o della loro struttura. Prima di mettere in evidenza le principali è bene precisare che il numero “corretto” dei cromosomi nella specie umana è 46.
Le anomalie di numero dei cromosomi sono correlate a una divisione non normale dei cromosomi umani, nel momento in cui, subito dopo il concepimento, si formano i gameti. Queste possono consistere nella presenza o di un cromosoma in più (quando sono 47 si parla di trisomia), o di un cromosoma in meno (quando sono 45 si parla di monosomia).
Le diverse anomalie cromosomiche numeriche si possono differenziare nelle seguenti:
- Aneuploidie: in cui si ha la presenza di un numero di cromosomi in meno
- Poliploidie: quando ricorre la presenza di un numero di cromosomi in più
Le anomalie di numero più frequenti sono invece le seguenti:
- la trisomia 21, o Sindrome di Down
- la trisomia 18
- la trisomia 13, nota anche come Sindrome di Patau
Esistono poi ulteriori anomalie cromosomiche, legate ai cromosomi sessuali, si tratta delle seguenti:
- la sindrome di Turner
- la sindrome di Klinefelter, che riguarda soltanto gli individui di sesso maschile
- la sindrome della tripla “X“
Anomalie di struttura
Le anomalie di struttura sono provocate dalla “rottura dei cromosomi” durante la fase immediatamente successiva al concepimento del feto: la divisione delle cellule. Queste anomalie, in particolare, si dividono nelle seguenti:
- anomalie bilanciate, che tuttavia in casi molto rari possono causare malattie nell’individuo umano portatore (le più note, ma anche le più rare, sono la sindrome di Wolf, di Cri-du-chat e la sindrome di Angelman)
- anomalie sbilanciate, in cui si verifica una perdita o, viceversa, un’acquisizione di materiale genetico nei singoli punti in cui si verifica la rottura di tutti i cromosomi (in questo caso possono essere presenti nell’individuo difetti più o meno gravi, variabili da persona a persona)
Ad oggi, 1 bambino su 180 nasce portatore di anomalie cromosomiche. Nel 95% dei casi, purtroppo, la gravidanza si interrompe spontaneamente con un aborto, soprattutto nelle primissime settimane.
Cause delle anomalie cromosomiche
Le reali cause delle anomalie cromosomiche in gravidanza sono ancora oggi perlopiù sconosciute. Si ritiene che il rischio maggiore di incidenza sia correlato all’età materna al momento del concepimento (soprattutto dopo i 35 anni).
Test anomalie cromosomiche
Per diagnosticare le anomalie cromosomiche in gravidanza è necessario che la gestante si sottoponga, a propria scelta, ad alcuni test di diagnosi prenatale, che possono essere più o meno invasivi.
Uno degli esami più eseguiti è il test combinato. Questo consente di ottenere una stima della probabilità che il feto possa essere affetto da una patologia di natura cromosomica, che si basa sulla combinazione dei risultati di più test: la translucenza nucale (effettuabile dalla gestante durante il primo trimestre di gravidanza), ecografia che mira a valutare la misura intercorrente tra lo spessore dei tessuti superficiali della nuca del feto, e il BI Test, un prelievo di sangue materno da confrontare con i risultati dell’esame precedente.
Se dai risultati di questi test per anomalie cromosomiche dovesse rilevarsi un aumento dello spessore, si ritiene che il bambino possa essere con larga probabilità interessato da anomalie cromosomiche. In questi casi, visto che si tratta di un test probabilistico, sarà necessario confermare il risultato tramite esami di tipo diagnostico più invasivi, in particolar modo da amniocentesi o villocentesi.
L’amniocentesi è un esame effettuato attraverso il prelievo di un campione di liquido amniotico, a partire dalle 15° settimana di gravidanza. La villocentesi, invece, consiste nel prelievo dei villi coriali della placenta materna, effettuabile tra l’11 e la 13 settimana di gestazione. Entrambi sono purtroppo esami invasivi, che sebbene bassi possono avere complicazioni come l’aborto.
Il test del DNA fetale
Il Vera Prenatal Test® è un test non invasivo che, tramite un campione del sangue materno, permette l’analisi del DNA fetale libero circolante e rileva le aneuploidie a carico dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Oggi sono molte le donne che decidono di ricorrere a questo esame, soprattutto perché non invasivo e di ultima generazione, per evitare di incorrere nel rischio di aborto correlato ad altre procedure invasive, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Grazie a questo test, le coppie potranno ottenere maggiori informazioni sulle anomalie cromosomiche in gravidanza che sono state riscontrate. In questo modo potranno prendere delle decisioni consapevoli e tutelare la gravidanza in corso.
Cosa comporta una patologia cromosomica?
Le malattie correlate alle anomalie cromosomiche, sia di numero che di struttura (se sbilanciate), sono molto varie e dipendenti dalla tipologia del cromosoma interessato. È tuttavia possibile stilare una serie di patologie comuni a tutti i bambini interessati da tali anomalie cromosomiche. In particolare si evidenziano le seguenti:
- ritardo mentale
- ritardo di crescita
- malformazioni congenite
- anomalie nei tratti caratterizzati del volto e/o del corpo in generale
Benché non esista una cura specifica per le patologie cromosomiche, in base al tipo di anomalia è possibile intervenire con terapie mirate, che possono aiutare i soggetti interessati a migliorare il proprio tenore di vita e relazionale. L’ostetrica saprà darti delucidazioni sugli esami, le terapie e le pratiche migliori per il tuo bambino.
