ColonScreen®

Prenota subito
Cos’è il test ColonScreen®

ColonScreen® è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare.

Finalità dell’esame

ColonScreen® permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza di tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare attraverso l’analisi del loro DNA.

Indicazioni al test ColonScreen®

ColonScreen® è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale. Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
  • soggetti affetti da tumori multipli,
  • tumori insorti in etĂ  giovanile.

In particolare:

  • Tumore colon-rettale diagnosticato ≤ 50 anni;
  • Tumori all’utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali;
  • Soggetti con piĂą di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colon-rettale ed uterino);
  • Tre o piĂą casi in famiglia di tumore colon-rettale, ovarico, uterino, gastrico o altri tumori associati a Sindrome di Lynch;
  • Risultati del test di instabilitĂ  dei Microsatelliti o di immonoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacitĂ  di riparazione degli errori di replicazione del DNA;
  • Tumori primari multipli nello stesso paziente;
  • PiĂą membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore colon-rettale o altri tipi di tumore;
  • Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colon-rettali / poliposi familiare.

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

Benefici del test ColonScreen®

La possibilitĂ  di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalitĂ  in tale patologia.

I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinico-genetica. Tale valutazione potrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positivitĂ  del test l’accertamento potrĂ  essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio.

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

  • L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
  • L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
  • La conoscenza della possibilitĂ  di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
  • La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
Come viene effettuato il test ColonScreen®

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 12 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi – vedasi Tabella dei geni investigati) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare:

• MLH1 • MSH2 • MSH6
• APC • PMS1 • PMS2
• EPCAM • BMPR1A • MUTYH
• SMAD4 • STK11 • PTEN

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Accuratezza del test ColonScreen®

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

Tipo di campione biologico

3 ml di sangue periferico in EDTA

Tempi di refertazione

30 giorni lavorativi

SERVIZI CORRELATI

Prenota subito una visita:


    × Come possiamo aiutarti?