Oncologia Molecolare – Test Predittivi (Pannelli NGS)

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cos’è il tumore?

Il tumore, oggi, può essere considerato una patologia a componente genetica caratterizzata da una crescita cellulare incontrollata. Le cellule del nostro corpo ricevono dei segnali che indicano loro quando crescere e moltiplicarsi e quando tale crescita deve arrestarsi. Nel tumore tali cellule, a causa di alterazioni del proprio patrimonio genetico, non rispondono ai segnali di controllo e crescono e si moltiplicano irregolarmente diffondendosi in diverse parti del corpo.
L’evento che determina l’alterazione della funzione dei geni viene definito “mutazione”. Quando un gene subisce una mutazione per cause plurivariate (biologiche, chimiche, fisiche), le informazioni che arriveranno alla cellula saranno improprie per le funzioni a cui è deputata.

I TUMORI SONO EREDITARI?

La maggior parte dei tumori sono sporadici, cioè le alterazioni del DNA (mutazioni) si sviluppano casualmente a livello delle cellule somatiche, cioè quelle cellule che costituiscono ogni organo e apparato del nostro organismo. Queste mutazioni si originano nel DNA di un ristretto gruppo di cellule e determineranno l’errore genetico che si perpetuerà nelle discendenti di quelle cellule, le quali accumulandosi in un determinato organo si sostituiranno inizialmente al tessuto sano per poi diffondersi in altri organi vicini o a distanza (metastasi). Solo una piccola, anche se significativa, percentuale dei tumori sono ereditari. Oggi si stima che circa il 7% dei tumori alla mammella, il 10% dei tumori ovarici, circa il 5-10 % dei tumori colorettali, e circa il 20% dei tumori midollari della tiroide abbiano una componente eredo-familiare. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi potranno essere trasmesse alla progenie. L’individuo avrà alla nascita quel difetto genetico su uno o più geni in tutte le cellule dell’organismo, e sarà quindi predisposto a sviluppare una neoplasia quando, nel corso della vita, altre mutazioni si sommeranno a quella predisponente. Ogni persona, all’atto del suo concepimento, acquisisce due copie di ciascun gene, una copia viene trasmessa dal padre ed una dalla madre: eventuali alterazioni geniche presenti nel patrimonio genetico dei genitori verranno pertanto trasmesse ai figli. Se uno dei genitori presenta una mutazione a livello di uno dei geni coinvolti nell’insorgenza di un determinato tumore (ereditario), i figli possiedono il 50% di probabilità di ereditare quella mutazione. Le persone che ereditano una mutazione germinale in questi geni nascono con una copia del gene mutata. Queste persone non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare più facilmente quel tumore rispetto alla popolazione generale.

CHI SONO I DESTINATARI DEL TEST?

Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale. Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

QUALI SONO I BENEFICI DEL TEST?

La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario e, in particolare, chi è stato interessato direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinico-genetica. Tale valutazione potrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positività del test l’accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio. L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
– L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
– L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
– La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
– La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.

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