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Questo esame prevede il PrenatalSafe®5, unitamente a un approfondimento di II livello, al fine di individuare nel feto la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di sei delle più comuni sindromi da microdelezione, ossia delle anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni.

Queste sono:
  • Sindrome di Di George: è una malattia dovuta ad una microdelezione nella regione cromosomica 22q11.2, ed è caratterizzata dall’insieme di diverse malformazioni: ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatia congenita e dimorfismi del viso caratteristici. L’incidenza mondiale è di 1/2.000-1/4.000 nati vivi.
  • Sindrome Cri-du-chat: è una malattia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione variabile del braccio corto del cromosoma 5 (5p-). I segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del ‘miagolio del gatto”), la microcefalia, tratti caratteristici del volto e il grave ritardo psicomotorio e mentale. L’incidenza varia tra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi.
  • Sindrome di Prader-Willi/ Angelman: queste due sindromi coinvolgono lo stesso tratto cromosomico (regione critica 15q11.2-q13), ma presentano manifestazioni differenti a seconda se il cromosoma interessato è di origine materna o paterna. La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicomotorio. La malattia colpisce 1/25.000 nati. La sindrome di Angelman è una malattia neurologica caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000.
  • Sindrome da delezione 1p36: è un’anomalia cromosomica causata da una delezione eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del cromosoma 1, con punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.33, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale. È considerata una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica, con un’incidenza di 1/5.000-10.000 nati vivi.
  • La Sindrome di Wolf-Hirschhorn: è una malattia dello sviluppo, determinata da una delezione del braccio corto del cromosoma 4 (regione 4p16.3), e caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1).

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