PrenatalSafe®3

La GENOMA Group, a decorrere da Gennaio 2015, ha introdotto nella pratica clinica il test PrenatalSafe®3, che prevede lo screening delle aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18 e 13. Il nuovo PrenatalSafe®3 consente alle pazienti di usufruire di un esame a un costo più contenuto, pur mantenendo le medesime caratteristiche qualitative del test PrenatalSafe®5. Infatti, la tecnologia adoperata per eseguire il test PrenatalSafe®3 rimane il sequenziamento massivo parallelo (MPS) a elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze) dell’intero genoma fetale mediante tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), che consente:

  • L’aumento della sensibilità (detection rate) dell’analisi, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi negativi, peraltro già notevolmente ridotta (<1%);
  • L’aumento della specificità del test, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi positivi, peraltro già notevolmente ridotta (<0.1%);
  • Riduzione dei tempi di refertazione;
  • Riduzione dell’incidenza delle ripetizioni del test: grazie alla migliorata sensibilità apportata dalla tecnologia MPS, si riesce ad ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale (~1%).

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